פוליציטמיה ורה

מאת: ד"ר יוליה וולצ'ק

שם בעברית: פוליציטמיה ורה

שם באנגלית: Polycythemia Vera (PV) 

פוליציטמיה ורה היא מחלת דם כרונית, נדירה יחסית ולא תורשתית, השייכת לקבוצת המחלות המיאלופרוליפרטיביות (שבהן מח העצם מייצר עודף תאי דם במהירות וללא בקרה). במחלה זו, מח העצם מייצר עודף תאי דם אדומים ולרוב גם יותר מדי תאי דם לבנים וטסיות, מה שגורם לדם להיות סמיך וצמיג יותר. מצב זה, שלרוב זה נגרם ממוטציה בגן JAK2, עשוי לגרום לזרימת דם לא סדירה ומעלה את הסיכון להתפתחות קרישי דם. המחלה יכולה להתפתח בכל גיל אבל שכיחה יותר בקרב מבוגרים (גיל ממוצע 65).

מהם התסמינים? 

צמיגיות יתר של הדם יכולה לגרום לתסמינים באזור הראש ובהם תחושת עמימות וכאב תמידי. תסמינים נוספים עשויים להיות: פגיעה בראייה והופעת נקודות שחורות, שמיעת צליל גבוה באוזניים, עייפות, חולשה וחוסר אנרגיה, גירוד (בעיקר אחרי מקלחת חמה), ואי נוחות בבטן השמאלית העליונה מתחת לצלעות (בשל עודף בתאי הדם האדומים והגדלת הטחול).  

עם זאת, אצל כמחצית מהחולים לא מופיעים תסמינים והם מגלים את המחלה בבדיקת דם שגרתית או כאשר מתרחשים סיבוכים כגון פקקת (היווצרות קרישי דם בתוך כלי הדם). קרישי דם יכולים לפגוע בעורקי הלב ולגרום להתקף לב או לפגוע במוח ולגרום לאירוע מוחי (שבץ). בנוסף הם יכולים להגיע לריאות ולגרום לקוצר נשימה, שיעול וכאבים בחזה או להגיע לוורידים ברגליים ולגרום לנפיחות וכאב.  

כיצד מאבחנים? 

כשעולה חשד למחלה, יש לבצע ספירת דם מלאה; היא כוללת ערכי תאי דם אדומים, המוגלובין (חלבון שנמצא בתוך תאי הדם האדומים ותפקידו לשאת חמצן מהריאות אל רקמות הגוף. כשערכו גבוה מ-16 גרם לדציליטר בנשים או מ-16.5 גרם לדציליטר בגברים, הוא מחשיד למחלה) והמטוקריט (אחוז תאי הדם האדומים בתוך נוזל הדם. ערך שעולה על 49% בגברים ועל 48% בנשים מעיד על המחלה).

על סמך בדיקת הדם ניתן לקבוע אם מדובר בפוליציטמיה ורה שנובעת ממחלה של מח העצם או בכזאת שנובעת מסיבה אחרת. בהמשך לכך מבצעים בדיקת דם שיכולה לאתר מוטציה בגן JAK2 וכך מסייעת לאשר את האבחנה ולשלול מחלות מיאלופרוליפרטיביות דומות (מדובר בבדיקת דם פשוטה שקיימת בכל קופות החולים).

שתי בדיקות נוספות שמאשרות את האבחנה הן בדיקת דם להורמון אריתרופויאטין אשר קשור ליצירת תאי דם אדומים (בפוליציטמיה ורה רמתו נמוכה) וביופסיה של מח העצם.

כיצד מטפלים?

הטיפול במחלה נועד להוריד את הנטייה לקרישיות יתר ונחלק לקבוצות סיכון; בקבוצת הסיכון הנמוך, הוא מתבסס על הקזות דם לפי צורך ועל טיפול תרופתי לדילול דם (אספירין או פלוויקס). בקבוצת הסיכון הגבוה מתווסף גם טיפול ציטורדוקטיבי (הידראה, פגאינטרפרון או חוסמי JAK2).