תרומבוציטמיה ראשונית

מאת: ד"ר יוליה וולצ'ק

שם בעברית: תרומבוציטמיה ראשונית 

שם באנגלית: (Essential Thrombocythemia (ET

תרומבוציטמיה ראשונית היא מחלת דם כרונית נדירה, השייכת לקבוצת המחלות המיאלופרוליפרטיביות, שבהן מח העצם מייצר עודף תאי דם במהירות וללא בקרה. בתרומבוציטמיה ראשונית מח העצם מייצר עודף טסיות (האחראיות על קרישת הדם), כלומר מגביר את הסיכון לפתח קרישי דם. לרוב המחלה מאובחנת בבני 75-50 ושכיחותה זהה בין גברים לנשים.

מהם התסמינים?

אצל כ-80% מהחולים לא מופיעים תסמינים בעת האבחנה ומחלתם מתגלה במקרה, בספירת דם שגרתית. אצל שאר החולים מופיעים תסמינים כגון מאורעות טרומבוטיים (היווצרות קריש בכלי דם, עורק או וריד), דימומים שלרוב אינם מסכני חיים (בעיקר במערכת העיכול וגם בעור, חניכיים, מפרקים ומוח), כאבי ראש, שינויי תחושה כמו נימול ועקצוצים (פרסטזיות) בגפיים ואירוע מוחי חולף (TIA). מאורעות טרומבוטיים בגפיים עשויים לגרום לכאבים (גם שורפים), אודם ותחושת חום. בהמשך עשויים להתפתח קילופי עור ונמק. 

אצל כ-40% מהחולים הטחול מוגדל ואצל כ-20% הכבד מוגדל. הסיכון לכך עולה אם המחלה מתקדמת למיאלופיברוזיס. 

כיצד מאבחנים?

אבחון המחלה מבוסס על הגדרת ארגון הבריאות העולמי (WHO) הכוללת ארבעה קריטריונים: 
1. רמת טסיות המוגדרת כגבוהה מאוד. 
2. התרבות (פרוליפרציה) של מגהקריוציטים (תאים במח העצם שמהם נוצרות הטסיות) בעיקר, שצורתם כשל תאים בוגרים וגדולים. 
3. המחלה לא עונה לקריטריונים של WHO למחלה מיאלופרוליפרטיבית אחרת.
4. סמני מוטציה הידועה כגורמת למחלה, ללא עדות לתרומבוציטוזה משנית (עלייה במספר הטסיות בתגובה למחלות ומצבים פיזיולוגיים שונים).

כיצד מטפלים?

הטיפול במחלה נועד להפחית את מספר הטסיות בדם ולמנוע התפתחות קרישי דם ואת הסיבוכים הנלווים לכך. הוא נחלק לקבוצות סיכון: בקבוצת הסיכון הנמוך הטיפול כולל תרופות לדילול דם (אספירין או פלוויקס). בקבוצת הסיכון הגבוה מתווספות לטיפול זה התרופות הידראה, פגאינטרפרון, אנאגרליד ובוסולפאן. 

במקביל מתקיימים מחקרים קליניים שבוחנים טיפולים לחולים שהטיפול הסטנדרטי לא מיטיב עמם.