עמילואידוזיס

עמילואידוזיס היא מחלה המאופיינת בהצטברות של חלבון חריג, הנקרא עמילואיד, ברקמות ובאיברים. הסיבה לכך היא ירידה חדה במסיסות שלו, הנובעת משינויים במבנה ובקיפול החלבון.

שקיעת העמילואיד עלולה להתרחש באיבר אחד או במספר איברים בגוף בו-זמנית. המחלה גורמת להפרעות חמורות באיברים שבהם הופיע העמילואיד, כמו לב, מוח, כליות ומערכת עיכול. כתוצאה מכך, מטופלים הלוקים בעמילואידוזיס עלולים ללקות בבעיות שונות, כמו: אי-ספיקת לב, הפרעות קצב, לב מוגדל, אי-ספיקת כליות, אובדן חלבון בשתן והופעת בצקות, הפרעות תחושתיות, חולשה, דימום במערכת העיכול, חסימת מעיים, ספיגה לקויה של חומרים מזינים, ספירת דם נמוכה, דימום, סוכרת, דמנציה, פגיעה במערכת האנדוקרינית כולל בלוטת התריס והורמוני המין.

מהם הסוגים השונים של העמילואידוזיס?

העמילואידוזיס איננה מחלה אחת, והחלבונים השוקעים בה הם מסוגים שונים. עמילואידוזיס מסווג כראשוני, תגובתי, או משפחתי (גנטי).

עמילואידוזיס ראשוני

מחלה המטולוגית שבה תאי הדם מייצרים חלבון לקוי השוקע עקב כך ברקמות.

עמילואידוזיס תגובתי

מחלה משנית לאוסף של מחלות הגורמות לדלקת כרונית בגוף, כגון שחפת, דלקת מפרקים, קדחת ים תיכונית, מחלת קרוהן ועוד. 

עמילואידוזיס משפחתי

מחלה שעוברת במשפחה עקב פגם באחד מכ-20 גנים שונים, המייצרים עקב כך חלבון פגום עם נטייה לשקוע ברקמות כחלבון עמילואיד.

חלוקה חשובה נוספת של עמילואידוזיס היא לעמילואידוזיס מערכתי (סיסטמי) ועמילואידוזיס מקומי. בקבוצה של עמילואידוזיס מקומי, נמצאות מחלות שבהן חלבון העמילואיד נוצר על ידי תאים נורמליים במקום שקיעתו. דוגמה לכך הן מחלות אנדוקריניות שונות, כמו סוכרת שבה לחלק קטן מהחולים יש שקיעת עמילואיד מסביב לתאי הלבלב. בעמילואידוזיס המערכתית, מקורו של החלבון השוקע הוא לרוב במח העצם או בכבד, והוא מועבר על ידי מחזור הדם לאתרי השקיעה באיברי הגוף השונים.

איך מאבחנים עמילואידוזיס?

המבחן הסופי לקביעת אבחנה של עמילואידוזיס הוא ביופסיה, שבה נלקחת דגימה קטנה של רקמה לבדיקה. האתר העדיף לביצוע ביופסיה הוא מהאיבר החולה. אולם, במקרים של עמילואידוזיס מערכתית, ניתן לעתים קרובות להגיע לאבחנה על ידי ביצוע ביופסיה רקטלית ו/או של שומן תת-עורי בבטן.

אחרי שמאבחנים כי מדובר בעמילואידוזיס, יש צורך לקבוע את סוג המחלה. הסיבה לחשיבות של תת הסוג היא בטיפול השונה הניתן לכל סוג של המחלה. לדוגמה, בעמילואידוזיס ראשונית הטיפול הוא מיגור התאים הרעים שגרמו להפרשה של החלבון הפגום, בעוד שבעמילואידוזיס תגובתית הטיפול הוא באמצעות מיגור הדלקת.

חזרה למרפאת מיאלומה נפוצה ועמילואידוזיס